Associazione Nessuno è perfetto:Malattie e Disturbi Mentali

Cosa sono le malattie rare?

COSA SONO
Una Malattia è considerata Rara quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.
Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non frammentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.

I FARMACI ORFANI
Quando si parla di malattie rare si deve parlare, e non si può non farlo, di farmaci orfani. Farmaci che, proprio a causa della frammentazione delle singole patologie, faticano ad incontrare l’interesse economico delle case farmaceutiche.

I REGOLAMENTI
Sempre negli Stati Uniti, nello stesso anno, è stata avviata l'attività della National Organization for Rare Disorders (NORD) che riunisce tutti gli organismi di volontariato impegnati nel sostegno delle persone con malattie rare. Nell'Aprile del 1999 è stata la volta dell’Europa: con la Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento e del Consiglio Europeo, è stato adottato un Programma d'Azione Comunitaria sulle Malattie Rare nel quadro dell' Azione della Sanità Pubblica per il quadriennio 1999-2003. Sempre a livello europeo, nel 2000 è stato pubblicato il Regolamento n. 141/2000 concernente i medicinali orfani con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano. Per svolgere questa attività è stato istituito nell'ambito dell'European Medicines Agency (EMEA) il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP).

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la "tutela dei soggetti affetti da Malattie Rare" e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare. Indicazioni che nel giro di poco tempo si sono trasformate in realtà: nel maggio 2001 è stato infatti emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle Malattie Rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 - Suppl. Ordinario n.180/L.
Un decreto che raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000 (peraltro ribadite nel successivo PSN 2003-2005)che indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.

A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l'assistenza ai pazienti affetti da Malattie Rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.

Dal Luglio 2002 è stato istituito nell'ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l'ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall'ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini.

Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi asssitenziali sovraregionali per le patologie a bassa prevalenza e sull'attivazione dei registri regionali ed interregionali delle Malattie Rare.

Ho una Malattia Rara? Come fare per ricevere l'esenzione?

1) Il sospetto di Malattia Rara
Spesso giungere alla diagnosi di una Malattia Rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, possano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.


2) Accertamento ed esenzione
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (consultare l’allegato nella sezione "Documenti relativi"), è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l'assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.


3) Il Centro di diagnosi e cura
I centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
Nel caso in cui presso nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Per informazioni sui centri consultare la normativa regionale di riferimento o visitare la sezione dedicata ai centri di diagnosi e cura dal Centro Nazionale Malattie Rare o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49.
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
L'esenzione può essere richiesta per più malattie rare, ove accertate.


4) L'esenzione
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l'esenzione all'Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.


5) Modalità di erogazione delle prestazioni
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.


6) Modalità di prescrizione delle prestazioni
La prescrizione (ricetta) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. La ricetta può contenere solamente le prescrizioni per tali prestazioni.


7) Dove rivolgersi per cure e sostegno
Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia.
Anche le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale.
Per avere ulteriori informazioni consultare le aree dedicate alle Associazioni di pazienti e ai centri di diagnosi e cura.


8) A chi chiedere informazioni
Le informazioni sulle malattie rare e sulla relativa rete nazionale sono disponibili su questo sito, sui siti delle Regioni, e possono essere richiesti al:
TVMR - Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49, raggiungibile gratuitamente da tutta Italia e anche dai cellulari, è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.

Elenco Malattie Rare...Segue...

FONTE: Istituto Superiore di Sanità
Via Giano della Bella, 34
00161 - Roma (I)
Telefono: 06 4990 4017
Fax: 06 4990 4370
taruscio@iss.it

DATA AGGIORNAMENTO PAGINA - 2009

ATTENZIONE!!! EVENTUALI DECISIONI CHE DOVESSERO ESSERE PRESE DAI LETTORI, SULLA BASE DEI DATI E DELLE INFORMAZIONI QUI FORNITI SONO ASSUNTE IN PIENA AUTONOMIA DECISIONALE E A LORO RISCHIO. LE INFORMAZIONI QUI RIPORTATE HANNO CARATTERE PURAMENTE DIVULGATIVO E ORIENTATIVO; NON SOSTITUISCONO LA CONSULENZA MEDICA.